自闭症的发病原因尚不明确，但多认为与染色体异常、感染、免疫障碍或环境有关，其中染色体异常导致的自闭症存在家族遗传的可能性。临床研究发现，x基因的染色体异常会导致家族遗传。其中已知的相关染色体包括7q、2q37、18q、22q13、Xp，如果这几类基本的染色体出现异常，孩子出现自闭症的可能性比较大，并有可能导致家族遗传。
有研究表明，同胞兄弟姐妹之间，发病率会比普通人群会高百分之十到百分之二十，也就是遗传是占有比较高的比例。
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